El síndrome de Sanfilippo o Alzheimer infantil se manifiesta como una disfunción cognitiva que conlleva una grave degeneración de las células nerviosas en el cerebro.
Aunque esta afección generalmente afecta a personas mayores, existe esta variante conocida como el Alzheimer infantil que presenta síntomas similares.
En este post, exploraremos más a fondo esta trágica condición.
Una rara enfermedad llamada Alzheimer infantil
El síndrome de Sanfilippo o Alzheimer infantil, es una afección genética, sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Esto implica que ambos padres deben ser portadores asintomáticos para que el descendiente herede la enfermedad.
Debido a esto, se clasifica como una enfermedad rara, con bajas probabilidades de aparición.
Se distingue de otros síndromes más frecuentes, como aquellos causados por malformaciones prenatales o errores genéticos en la formación fetal.
Los primeros síntomas del Alzheimer infantil suelen emerger entre los dos y seis años
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Los primeros síntomas de este trastorno emerger entre los dos y seis años, aunque los niños afectados desde el nacimiento pueden no manifestarlos de inmediato.
Estos incluyen retrasos en el habla, infecciones respiratorias u óticas, hiperactividad, diarrea crónica y dificultades para conciliar el sueño, entre otros.
A medida que la enfermedad avanza, los niños afectados experimentan pérdida de habilidades cognitivas y motoras, así como cambios en la personalidad, similar a lo observado en el Alzheimer.
Impacto en las Familias
El diagnóstico de un niño con el Síndrome de Sanfilippo o Alzheimer infantil tiene un impacto abrumador en las familias.
La progresión rápida de la enfermedad y la pérdida de habilidades de los niños generan una carga emocional y física significativa para los cuidadores.
La esperanza de vida es limitada, generalmente hasta la adolescencia, lo que agrega una dimensión adicional de dolor a las familias afectadas.
Uno de los primeros síntomas del Alzheimer infantil incluyen retrasos en el habla.
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Tratamientos y desafíos
Actualmente, no hay una cura para el Síndrome de Sanfilippo, y los tratamientos se centran en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
La terapia física y ocupacional, así como el apoyo nutricional, son aspectos clave del manejo de la enfermedad.
Además, la investigación se centra en terapias génicas y otras estrategias innovadoras para abordar la causa subyacente.
Actualmente, no hay un tratamiento curativo para el síndrome de Sanfilippo debido a su complejidad.
No obstante, laboratorios españoles como Biomarin en Madrid y Abeona Therapeutics en Santiago de Compostela están trabajando en ensayos clínicos para respaldar la investigación de este trastorno.
Los tratamientos paliativos proporcionados por fisioterapeutas y logopedas son las opciones disponibles para mejorar las condiciones de vida de los niños afectados por el síndrome.
Estas intervenciones les permiten incluso participar en ensayos clínicos de laboratorios que investigan la enfermedad, hasta que los avances científicos brinden nuevas posibilidades.
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